Ce este autismul si cum se manifesta?

Autismul este un sindrom de neurodezvoltare, care se caracterizeaza prin lipsa reactiilor emotionale, retard mintal sever, afectarea capacitatii de comunicare si de interactiune sociala, comportament rigid, repetitiv, limbaj bizar. Desi multi cred ca este o afectiune care tine doar de psihologie, realitatea este ca tine de neurologie, medicul specialist stabilind diagnosticul si tratamentul. Cu toate ca etiologia bolii nu este pe deplin elucidata, un prim semn al afectiunii este incapacitatea individului de a stabili relatii sociale. Spre exemplu, copiii autisti isi recunosc parintii, dar nu exprima niciun fel de emotii la vederea acestora. Gesturi simple, dar pline de semnificatie pentru copiii obisnuiti, precum zambetul parintilor sau luatul in brate, sunt pentru copiii cu autism lipsite de semnificatie, sau chiar suparatoare. Comportamentul lor poate fi agresiv, cu izbucniri verbale improprii, plansete sau chiar autoagresivitate (se musca,se lovesc). Limbajul e haotic, mecanic « vorbirea in banda de magnetofon ». Copilul autist vorbeste adesea despre el la persoana a III-a, sau reproduce mecanic fraze auzite in jurul sau, de cele mai multe ori, este incapabil total de a se exprima verbal. Locurile si persoanele noi il pot panica. Gesturile sale sunt mecanice si repetitive (se joaca ore in sir cu aceleasi cuburi, doar pentru a le alinia, priveste fix un obiect, se leagana, isi scutura capul, isi loveste mainile, etc).

Sindromul este mult mai raspandit printre baieti, raportul de imbolnavire baieti-fete fiind 4 :1. Paradoxal, de multe ori autismul se manifesta la copii care provin din familii de intelectuali, afirmatia ca acesta este « mostenit » ramanand sub semnul intrebarii.

Particularitati anatomo-genetice ale bolnavului cu autism:

Statistici ale Center for Disease Control Prevention, Atlanta 2004,arata ca in lume 1 din 166 de nasteri reprezinta un caz de autism. Cauzele bolii sunt cunoscute doar partial, in ciuda cercetarilor efectuate. Factorii genetici si de mediu contribuie la aparitia bolii inducand boala in perioada embrionara(exemplu: expunerea in utero la virusul rubeolei, la etanol, la acid valproic).

Anomaliile bolnavului cu autism (constatate prin studii de autopsie si neuroimagistica) sunt dintre cele mai diverse. Trebuie mentionate reduceri ale neuronilor Purkinje pana la 50% in lobulii VI si VII ale vermisului cerebelar, hipoplazia emisferelor cerebelare, injuriile cerebrale survenind imediat dupa inchiderea tubului neural in viata embrionara. Cerebelul si conexiunile sale cu alte structuri sunt afectate, aceste anomalii ducand la comportamentul specific autistului.

Semnal pentru tinerii parinti:

In general, bolile bebelusilor sunt descoperite la varsta cand acestia ar trebui sa inceapa sa vorbeasca, tocmai de catre parinti care constata ca cel mic nu reuseste sa faca lucrurile specifice varstei. La copilul autist, semne importante de boala apar inainte de perioada cand copilul invata sa vorbeasca si consta, in prima faza, in deficiente de dezvoltare motorie. Daca un copil normal e capabil sa realizeze miscari de rasucire a segmentelor corpului “pe rand”, copilul autist se rasuceste “in bloc”. El nu-si poate pastra nici echilibrul in sezut (la 6 luni), asa cum e normal, nici nu poate merge “de-a busilea” ca un bebelus normal. Mai tarziu, statul in picioare este si el afectat, copilul avand miscari necoordonate, asimetrice, urmate de perioade lungi de nemiscare.

Diagnostic si terapie:

Autismul este o afectiune care inca nu si-a gasit tratament care sa duca la vindecare, insa existenta unor terapii si programe de socializare pot duce la o ameliorare semnificativa a bolii, astfel incat parintii, cu cat observa si accepta mai repede situatia, cu atat pot oferi mai multe sanse copilului lor.

Diagnosticul de « autism »se pune dupa realizarea unor evaluari asupra nivelului cognitiv al limbajului, a legaturii dintre varsta biologica si cea mintala, conditia medicala. Ingrijirea bolnavului trebuie facuta printr-o colaborare care implica medici, psihologi, logopezi, profesori si parinti.

Farmacoterapia urmareste diminuarea simptomelor comportamentale si stimularea dezvoltarii. In autism, nivelul GABA si al dopaminei este scazut, glutamatul si serotonina fiind crescute. Medicamentele utilizate vin sa regleze nivelul acestora. Se administreaza si antipsihotice, inhibitori selectivi de norepinefrina, antidepresive, timostabilizatori. Pentru ca nu este o boala ca oricare alta, medicamentatia nu numai ca nu asigura vindecarea completa, insa nu are efectul dorit daca nu este asociata cu un program strict de educare si de includere sociala, care implica multa dedicare din partea parintilor si institutiilor specializate. Sansele de ameliorare sunt cu atat mai mari cu cat interventia se realizeaza la o varsta mai mica.

Neuropediatru
categorie superioară
Melania Railean